2. del: diagnosticiranje in zdravljenje narkolepsije
Nadaljevanje članka Narkolepsija - tudi zaspanost je lahko bolezen
V prejšnji številki revije Naša lekarna smo v članku o narkolepsiji pisali o tem, kako prepoznamo bolezen pretirane zaspanosti. Tokrat pa vas, spoštovane bralke in bralci, vabimo, da se seznanite s tem, kako poteka zdravljenje te neprijetne bolezni.
Diagnoza narkolepsije je klinična. Pri bolnikih, ki imajo vse glavne simptome narkolepsije, je zelo malo možnosti, da bi bila vzrok zanje kakšna druga bolezen. Seveda pa moramo vedno pomisliti tudi na možnost sekundarne narkolepsije (narkolepsija zaradi nekega drugega vzroka v možganih), kar lahko izključimo s slikovno diagnostiko možganov (CT, MRI glave).
Narkolepsijo potrdi specialist nevrolog somnolog z metodo polisomnografije, ki jo bolnik opravi v somnološkem laboratoriju. Za natančno postavitev diagnoze narkolepsija sta vedno potrebni nočna in dnevna polisomnografija (test srednje latence uspavanja).
Kadar bolniki občutijo hudo čezmerno zaspanost, morajo o tem poročati osebnemu zdravniku, ki opravi osnovni internistični pregled in laboratorijske preiskave, s katerimi izključi druge bolezni, ki bi se lahko kazale s čezmerno zaspanostjo (slabokrvnost, moteno delovanje ščitnice, infekcijska obolenja …). Potem sledi napotitev k specialistu nevrologu somnologu, ki se z bolnikom natančno pogovori in ga povpraša po tipičnih simptomih narkolepsije. Če bolnik navaja vse simptome narkolepsije, je postavitev diagnoze že klinična. Seveda pa je treba bolnika klinično pregledati (osnovni otorinolaringološki in nevrološki pregled), po potrebi pa se odločimo tudi za slikovno diagnostiko možganov (CT ali MRI) in morebitne druge preiskave. Nato bolnike po navadi kratkotrajno hospitaliziramo (dva dni) in v tem času naredimo nočno in dnevno poligrafsko snemanje spanja ter genetske preiskave krvi.
Pri bolnikih, pri katerih sumimo na narkolepsijo, moramo izključiti tudi druge bolezni spanja, ki bi lahko povzročale zaspanost (motnje dihanja med spanjem, druge oblike čezmerne dnevne zaspanosti, sindrom nemirnih nog in periodičnih gibov udov med spanjem …). Bolnike je zato treba poligrafsko snemati v laboratoriju za motnje spanja (na inštitutu za klinično nevrofiziologijo v ljubljanskem kliničnem centru), kjer speče bolnike neprekinjeno snemamo vso noč.
Polisomnografija je objektivna metoda za spremljanje spečega preiskovanca.
Gre za hkratno beleženje več fizioloških aktivnosti med spanjem: možganske aktivnosti (elektroencefalografija – EEG), gibanja očesnih zrkel (elektrookulografija – EOG) in mišične aktivnosti (elektromiografija – EMG). Največkrat pri bolnikih med spanjem spremljamo tudi dihanje, bitje srca, zasičenost krvi s kisikom … Preiskovanec v sobi spi sam, v sosednjem prostoru pa ga budno spremlja nevrofiziološki asistent/asistentka, ki skrbi, da je posnetek tehnično neoporečen, in je pacientu na voljo vso noč. Pri bolnikih z narkolepsijo moramo poleg celonočnega snemanja spanja opraviti še teste srednje latence uspavanja, s katerimi objektivno merimo dnevno zaspanost.
S polisomnografijo spremljamo spanje preiskovanca. Ponoči se izmenjujejo različne faze spanja, ki se ciklično ponavljajo. Poznamo pet faz spanja. Odrasli ljudje normalno zaspijo v plitko spanje (fazi 1 in 2), sledi globoko spanje (fazi 3 in 4), nato pa peta ali REM-faza. REM-faza izhaja iz angleške besede »rapid eye movement«, kar pomeni, da je v tej fazi prisotno hitro gibanje očesnih zrkel. V REM-fazi spanja tudi največ sanjamo.
Pri narkolepsiji si faze spanja sledijo v nepravilnem zaporedju, nepravilna pa je tudi dolžina njihovega trajanja. Tako na primer REM-spanje nastopi že v prvih 15 minutah po uspavanju (pri zdravih ljudeh po 60–90 minutah), kar se kaže kot paralize ali halucinacije ob uspavanju. Bolniki z narkolepsijo pa nimajo porušenega spanja le ponoči, spremenjeno je tudi spanje podnevi. Podnevi večkrat zaspijo, velikokrat tudi neposredno v REM-fazo spanja (kar se pri zdravih ne dogaja).
Pretirano dnevno zaspanost objektivno potrdimo s testom srednje latence uspavanja. Test se vedno izvaja po prespani noči v somnološkem laboratoriju. Preiskovanca damo petkrat na dan (na vsaki dve uri) v posteljo, priklopimo elektrode za merjenje možganske in drugih aktivnosti (polisomnografija) ter mu damo navodila, naj se umiri in poizkuša zaspati. Merimo čas do uspavanja (čas od ugasnjenja luči do spanja) in izračunamo srednjo latenco vseh petih testov. Zdravi ljudje v povprečju zaspimo v več kot 12 minutah po ugasnjenju luči, pri narkoleptikih pa je ta čas krajši (manj kot osem minut, največkrat celo krajši od petih minut). Zanima nas tudi pojavljanje REM-faze v dnevnem spanju. Pri zdravih ljudeh v teh kratkih obdobjih spanja REM-faze praviloma ne zasledimo (bolnikom namreč dovolimo največ 15 minut spanja na vsakem testu), za narkoleptike pa je značilno, da vsaj na dveh ali več testih zasledimo uspavanje naravnost v REM-fazo spanja.
Narkolepsijo poleg polisomnografije potrdimo tudi z laboratorijskimi preiskavami. V odvzeti krvi naredimo DNA-tipizacijo HLA-antigenov. Pri bolnikih z narkolepsijo je vedno prisotna HLA-tipizacija: DQB1*0602, DQA1*0102.
Raziskave so potrdile, da pri bolnikih z narkolepsijo v 90 do 100 % v likvorju ne najdemo Hcrt-1. Preiskava likvorja pri bolnikih z narkolepsijo zaenkrat še ni rutinska.
Zdravljenje narkolepsije
Simptome narkolepsije je mogoče uspešno zdraviti. Bolniki sami si lahko pomagajo z načrtovanimi kratkimi spanji podnevi, ki bodo zmanjšala pojavljanje nepredvidljivih napadov spanja. Za zdravljenje narkolepsije obstajajo različna zdravila, ki delujejo na posamezne simptome narkolepsije. Zelo učinkoviti zdravili za narkolepsijo sta modafinil (ki zmanjša čezmerno dnevno zaspanost, zaenkrat pa v Sloveniji žal še ni registriran) in natrijev oksibat (ki zmanjša pogostost kataplektičnih napadov in je registriran v Sloveniji). Zdravljenje je odvisno od posameznika in stopnje njegove prizadetosti, vendar je za določitev najprimernejšega režima zdravljenja potrebnega nekaj časa. Z zdravili narkolepsijo uspešno zdravimo, vendar pa kljub prejemanju zdravil simptomov bolezni ne moremo povsem odpraviti. Zato bolniki z narkolepsijo ne morejo opravljati dela poklicnih voznikov, del na višini ali nezavarovanih objektih. Tudi nočno delo in delo v izmenah nista priporočljiva. Bolniki z narkolepsijo, ki se ne zdravijo, ne smejo voziti motornih vozil. Pri zdravljenih bolnikih z narkolepsijo pa obstaja omejitev vožnje osebnega vozila na podlagi zdravniških priporočil.
Znanje o bolezni in ozaveščenost splošne populacije, da je tudi zaspanost lahko simptom resne bolezni, nas morata voditi k hitrejšemu odkrivanju bolnikov z narkolepsijo. Hitra in usmerjena diagnostika ter uspešno zdravljenje simptomov narkolepsije pa bosta našim bolnikom z narkolepsijo omogočila čim bolj normalno funkcioniranje v šoli, na delovnem mestu in v prostem času.
Članek je bil objavljen v reviji Naša lekarna št. 10, april 2007.
Ocenite svojo stopnjo zaspanosti z vprašalnikom, ki vam bo pomagal subjektivno oceniti težave s prekomerno dnevno zaspanostjo.
