Hemofilija je bolezen, ki bolnikom zaradi pomanjkanja koagulacijskega faktorja preprečuje strjevanje krvi. Motnjo v strjevanju krvi gensko prenašajo ženske, zbolijo pa večinoma moški.
Naziv ”bolezen kraljev” je dobila zaradi kraljice Viktorije, ki je gen prenesla v evropske kraljeve družine. Svetovni dan hemofilije, ki ga 17. aprila vsako leto organizira Svetovna organizacija za hemofilijo, bo letos posvečen identifikaciji bolnikov, v Sloveniji pa bo potekal z geslom Živi, delaj, igraj. Nekdaj so bili bolniki zaradi krvavitev v sklepe pogosto obsojeni na invalidnost, različna zdravila pa danes omogočajo tudi vsakdanje aktivnosti.
Čeprav hemofilija ni ozdravljiva bolezen, bolniki vendarle potrebujejo zdravljenje. Letos tako mineva 20 let, odkar je prvi bolnik s hemofilijo tipa A kot zdravilo dobil Bayerjev rekombinantni koagulacijski faktor VIII, ki ni bil pridobljen iz človeške plazme, in tako bolniku omogočil varen vnos zdravila brez možnosti okužb. Pri plazemskih pripravkih faktorja VIII je pogosto prihajalo do okužb z virusom HIV in hepatitisom C. Danes se z gensko pridobljenimi rekombinantnimi faktorji strjevanja krvi zdravijo skoraj vsi bolniki v zahodni Evropi. V Sloveniji so zdravila z rekombinantnim faktorjem omogočili otrokom, v zadnjem času pa nanje navajajo tudi odrasle. Novost v profilaktičnem (prevetivnem) zdravljenju hemofilije je viala (steklenička) z višjim koncentratom (2000 i.e.) rekombinantnega faktorja VIII, zaradi česar odmerka ni treba pripravljati večkrat, vbrizgavanje zdravila pa je za bolnika zaradi manjšega volumna manj boleče.
Članek je bil objavljen v reviji Naša lekarna št. 21, april 2008.
